Миотонии, миопатии у детей и синдром вялого ребенка: причины, клиника, диагностика

Миотония — замедленная релаксация мышцы после её сокращения. Выявляется клинически и при ЭМГ.

Дистрофическая миотония относительно распространённое заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и вызвано «экспансией» повторов нуклеотидных триплетов. Это значит, что в поколениях может наблюдаться эффект антиципации, особенно при наследовании от матери. У новорождённых заболевание проявляется гипотонией, нарушениями питания и дыхания из-за мышечной слабости. В таком случае целесообразно исследовать мать на предмет миотонии. Первые симптомы проявляются при рукопожатии — больной медленно разжимает кисть, что облегчается сгибанием кисти в запястье.

Симптом бывает слабовыраженным и незаметным. Необходимы методы с высокой чувствительностью, поскольку диагноз у новорождённого может иметь последствия для всей семьи. У детей старшего возраста бывают лицо миопата (атрофия мимических мышц), задержка умственного развития и миотония. У взрослых развивается катаракта, у мужчин — лобная алопеция и тестикулярная атрофия. Смерть обычно бывает вызвана кардиомиопатией.

Метаболические миопатии у детей

Метаболические изменения могут влиять на мышцы накоплением вещества, либо путём его депонирования, либо из-за недостаточности ферментов его расщепления. Проявляются синдромом «вялого» ребёнка, у детей старшего возраста — в виде мышечной слабости или мышечных судорог при физической нагрузке. Основные причины:

• Болезни накопления гликогена.

• Нарушения липидного обмена. Жирные кислоты — важный источник энергии для мышц. Окисление жирных кислот происходит в митохондриях, и нарушение этого процесса приводит к слабости. Карнитин является обязательным переносчиком длинных цепочек жирных кислот в митохондрии для их расщепления и дефицит карнитина вызывает слабость.

• Митохондриальные цитопатии — редкие заболевания, закодированные в наследуемой от матери мДНК. Миопатия может быть основным проявлением, либо заболевание становится мультисис-темным, с лактат-ацидозом и энцефалопатией. Диагностически ценным является анализ мДНК.

Врожденные миопатии

Проявляются при рождении или в грудном возрасте в виде генерализованной мышечной гипотонии и слабости. Названия заключают в себе изменения, обнаруживаемые при мышечной биопсии или электронной микроскопии. Они включают:

• немалиновая (палочковидная) миопатия;

• болезнь центрального стержня;

• врождённая миопатия с диспропорцией типов волокон.

Активность КФК нормальная или слегка повышенная.

Синдром «вялого» ребёнка

Персистирующую гипотонию у грудных детей можно выявить при подъёме ребёнка, который стремится выскользнуть из рук или висит, как тряпичная кукла, при поддерживании ребёнка в положении лёжа. Отмечают выраженное запаздывание подъёма головы из положения лёжа с помощью рук. Клиническое обследование помогает определить уровень поражения — корковый или нейромышечный. Миотония центрального генеза связана с низким тонусом мышц туловища и сохранным тонусом в конечностях.

Признаки дисморфогенеза свидетельствуют о генетической причине. Поражения периферического двигательного нейрона можно заподозрить при наличии позы лягушки, слабых антигравитационных движениях и отсутствии рефлексов.

Причины синдрома «вялого» ребёнка:

• Корковые.

— ГИЭ.

— Корковые мальформации.

• Генетические.

— Синдром Дауна.

— Синдром Прадера-Вилли.

• Метаболические.

— Гипотиреоз.

— Гипокальциемия.

• Нейромышечные.

— Спинальная мышечная атрофия. — Миопатия.

— Миотония.

— Миастения gravis.

Нейромышечные заболевания у детей:

• Включают заболевания клеток переднего рога, периферических нервов, нейромышечной передачи и мышц.

• Проявляются мышечной слабостью, которая может манифестировать вялостью, замедленными движениями, неуверенной походкой или мышечной утомляемостью.

• При спинальной мышечной атрофии — дегенерация клеток переднего рога, приводящая к прогрессивной слабости и атрофии скелетных мышц; фасцикуляции мышц языка помогают при постановке диагноза.

• При НМСН — медленное прогрессирование, симметричные атрофии дистальных мышц.

• При острой поствоспалительной полинейропатии (синдроме Гийена—Барре) — восходящая симметричная слабость с отсутствием рефлексов и нарушениями в чувствительной и вегетативной сферах, бывают бульварный паралич и угнетение дыхания.

• При параличе лицевого нерва поражения периферического нейрона вызывают слабость нижней и верхней лицевой мускулатуры, тогда как поражения центрального нейрона не влияют на мышцы лба.

• Ювенильная миастения обычно проявляется после 10 лет в виде офтальмоплегии и птоза, обеднения мимики и затрудения при жевании.

• Миодистрофия Дюшенна наследуется по рецессивному Х-сцепленномутипу и проявляется утиной походкой и затруднением при подъёме по лестнице.

• Дерматомиозит обычно проявляется в 5-10 лет недомоганием и симметричной проксимальной мышечной слабостью, гелиотропной сыпью на веках.

• Дистрофическая миотония наследуется по аутосомно-доминантному типу, проявляется у новорождённых в виде гипотонии и нарушений питания и дыхания в связи с мышечной слабостью, у более старших детей — атрофией мимических мышц (миопатическое лицо), задержкой психического развития и миотонией (замедленной релаксацией после мышечного сокращения).

— Также рекомендуем «Нейрокожные синдромы у детей: нейрофиброматоз, туберозный склероз, синдром Стерджа-Вебера»

Оглавление темы «Детская неврология»:

1. Спинальные амиотрофии у детей: причины, диагностика, лечение
2. Периферические нейропатии у детей: причины, клиника, диагностика
3. Миастения у детей: причины, клиника, диагностика
4. Мышечные дистрофии у детей: миодистрофии Дюшенна, Беккера
5. Воспалительные миопатии у детей: острый инфекционный миозит и дерматомиозит
6. Миотонии, миопатии у детей и синдром вялого ребенка: причины, клиника, диагностика
7. Нейрокожные синдромы у детей: нейрофиброматоз, туберозный склероз, синдром Стерджа-Вебера
8. Нейродегенеративные заболевания у детей: мукополисахаридозы
9. Этапы развития детей подростков. Особенности
10. Правила общения с подростками. Рекомендации